ARTÍCULO Cuando los genes hablan: el papel de la genética en el cáncer de mama

Según la estadística compartida por la Dra. Dione Aguilar, especialista en genética médica, el 90% de las personas poseen genes funcionales, es decir, que no presentan alteraciones hereditarias.

“Sin embargo, existen casos en los que diversos factores coinciden en un momento determinado, provocando mutaciones genéticas que pueden dar origen a un tumor”, señaló.

En el caso del cáncer de mama, se estima que solo 10 de cada 100 casos son hereditarios, lo que significa que la mayoría se desarrollan de manera esporádica.

Aun así, la doctora enfatizó la relevancia de la detección temprana: “Identificar a las familias con predisposición genética es vital para poder detectar a tiempo un posible caso de cáncer”.

Por ello, en este artículo te compartimos lo que debes saber sobre el cáncer de mama desde la perspectiva genética, con el propósito de lograr una detección oportuna y un tratamiento integral que favorezca una buena recuperación.

Genes y mutaciones

De acuerdo con la Dra. Dione Aguilar, los genes son pequeñas moléculas dentro de nuestras células que contienen las instrucciones necesarias para que el cuerpo funcione correctamente.

Sin embargo, explicó que en ocasiones estas instrucciones pueden presentar defectos, conocidos como mutaciones.

“Las mutaciones hacen que nuestras células acumulen errores, alterando su forma y función, lo que puede generar, lo que comúnmente conocemos como tumores malignos”, señaló.

Destacó que, en el caso del cáncer de mama, estas mutaciones pueden presentarse por azar o ser hereditarias:

• Mutaciones hereditarias: alteraciones que ocurrieron generaciones atrás y que pueden predisponer al desarrollo del cáncer, aunque no garantizan que la enfermedad se manifieste.
• Mutaciones aisladas: generalmente diagnosticadas después de los 60 o 70 años, que ocurren directamente en el tejido de la glándula mamaria, y no se transmiten a la descendencia.

Cáncer de mama en la familia

Según la especialista, existen familias en las que el cáncer de mama se presenta con mayor frecuencia debido a factores hereditarios.

“Aunque solo representan el 10% de los casos, es importante reconocerlos, ya que muchos se manifiestan en mujeres jóvenes, incluso antes de alcanzar la edad para iniciar los tamizajes de rutina”, explicó.

Por esta razón, la doctora recomendó que cuando haya antecedentes de cáncer de mama en varias generaciones, las mujeres comiencen su vigilancia diez años antes de la edad del diagnóstico más temprano registrado en su familia.

Asimismo, hizo hincapié en que estos diagnósticos no son exclusivos de las mujeres, pues, aunque el cáncer de mama en hombres es poco común, sí ocurre y no debe pasarse por alto.

La importancia de los estudios genéticos

La Dra. Aguilar destacó que cada vez existe mayor conciencia sobre la importancia de los estudios genéticos para la prevención de enfermedades complejas como el cáncer.

En este sentido, explicó que la Sociedad Americana de Oncología recomienda que todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama se sometan a pruebas genéticas.

“Con esto podemos determinar si se trata de una forma hereditaria de la enfermedad y, en consecuencia, ofrecer un seguimiento verdaderamente personalizado para cada paciente”, señaló.

La doctora también mencionó que los genes BRCA1 y BRCA2 son los principales asociados al cáncer de mama hereditario, aunque los avances tecnológicos han permitido identificar numerosos otros genes vinculados a esta predisposición.

“Hoy en día, es posible detectar mutaciones en siete de cada diez familias, lo que representa un gran avance en el diagnóstico genético y en la prevención personalizada del cáncer”, concluyó.

Dra. Dione Aguilar Y Méndez

Es egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” y coordinadora del Programa de Cáncer Hereditario del Hospital Zambrano Hellion, donde realiza estudios y asesoría en predisposición genética al cáncer.

También es Profesora TecSalud y de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tec de Monterrey, enfocada en la enseñanza y aplicación clínica de la genética médica.

La doctora atiende a sus pacientes en el Instituto de Oncología del Hospital Zambrano Hellion de TecSalud.